Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej
6 października 2016, 10:34Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby
Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę
23 stycznia 2024, 12:19Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Glukozamina może obniżać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych
15 maja 2019, 10:47Regularne zażywanie suplementów glukozaminy może się wiązać z obniżonym ryzykiem zdarzeń sercowo-naczyniowych, np. udarów. By przetestować tę teorię, potrzebne są jednak testy kliniczne.
Nos skuteczny jak kolonoskopia
1 lutego 2011, 16:06W przeszłości psy uczestniczyły w testach na wykrywanie nowotworów pęcherza, płuc, jajników czy piersi. Dawało to różne rezultaty, jednak w najnowszych japońskich badaniach 8-letnia labradorka Marine zbliżyła się do trafności uzyskiwanej dzięki kolonoskopii. Wykrywała raka jelita grubego w próbkach oddechowych i stolca na wczesnych etapach choroby, co daje nadzieję na przyspieszenie prac nad sztucznym nosem diagnostycznym.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Niezwykły przypadek paleontologiczny
25 marca 2014, 13:12Przypadkowe odkrycie paleontologiczne kazało ekspertom zmienić pogląd na temat szans zachowania skamieniałości wystawionych na działanie czynników atmosferycznych. Znaleziona w 2012 roku przez paleontologa-amatora złamana kość gigantycznego żółwia okazała się idealnie pasować do kości opisanej już w 1849 roku
Popiół wulkaniczny utrzymuje się długo po erupcji. Może mieć większy wpływ na klimat niż sądzono
14 września 2020, 12:51Popiół wulkaniczny może mieć większy wpływ na klimat niż dotychczas sądzono. Do takich wniosków doszli naukowcy z University of Colorado Boulder, którzy badali skutki erupcji wulkanu Mount Kelut na Jawie, który wybuchł w 2014 roku.
Ostre papryczki uśmierzą ból
1 kwietnia 2008, 08:29Kapsaicyna, składnik odpowiedzialny za palący smak pikantnych odmian papryki, jest stosowana nie tylko jako składnik żywności. Niedawno odkryto jej zdolność do zabijania komórek nowotworowych, a nieco wcześniej dowiedziono, że u ptaków ma ona działanie... przeciwbólowe. Teraz, po stosunkowo krótkim czasie, dowiadujemy się kolejnej ciekawej rzeczy na temat tego alkaloidu. Okazuje się bowiem, że przynosi on ulgę w leczeniu bólu związanego z infekcją wirusem HIV.
Erupcja zagraża największej kolonii pingwina maskowego
7 lipca 2016, 10:12Trwająca od marca br. erupcja wulkanu Mt Curry na subantarktycznej Zavodovski Island zagraża największej na świecie kolonii pingwinów maskowych (Pygoscelis antarcticus). Wyspa jest domem ponad miliona pingwinów maskowych.
